Nova studija Klivlendske klinike identifikovala je genetske faktore koji mogu uticati na podložnost COVID-19. Objavljeni danas u BMC Medicine, rezultati studije mogli bi voditi personalizirani tretman za COVID-19.
Dok većina potvrđenih slučajeva COVID-19 rezultira blagim simptomima, virus predstavlja ozbiljnu prijetnju određenim pojedincima. Stope morbiditeta i mortaliteta drastično rastu s godinama i koegzistirajućim zdravstvenim stanjima, kao što su rak i kardiovaskularne bolesti. Međutim, čak i mladi i inače zdravi pojedinci nepredvidivo su doživjeli tešku bolest i smrt. Ova klinička zapažanja sugeriraju da genetski faktori mogu utjecati na podložnost bolesti COVID-19, ali ti faktori ostaju uglavnom nepoznati.
U ovoj studiji, tim istraživača predvođen Feixiong Chengom, PhD, Institut za genomsku medicinu, istraživao je genetsku osjetljivost na COVID-19 ispitivanjem DNK polimorfizama (varijacija u DNK sekvencama) u ACE2 i TMPRSS2 genima. ACE2 i TMPRSS2 proizvode enzime (ACE2 i TMPRSS2, respektivno) koji omogućavaju virusu da uđe i inficira ljudske ćelije.
Gledajući 81.000 ljudskih genoma iz tri genomske baze podataka, pronašli su 437 nesinonimnih jednonukleotidnih varijanti u regionima koji kodiraju proteine ACE2 i TMPRSS2. Identificirali su višestruke potencijalno štetne polimorfizame u oba gena (63 u ACE2; 68 u TMPRSS2) koji nude potencijalna objašnjenja za različitu genetsku osjetljivost na COVID-19, kao i za faktore rizika. Utvrđeno je da je nekoliko ACE2 varijanti povezano sa kardiovaskularnim i plućnim stanjima tako što potencijalno mijenjaju angiotenzinogen-ACE2. Osim toga, otkriveno je da se štetne varijante zametne linije u kodirajućoj regiji TMPRSS2, ključnog gena u karcinomu prostate, javljaju kod različitih tipova karcinoma, što sugerira da onkogene uloge TMPRSS2 mogu biti povezane sa lošim ishodima s COVID-19.
Ovi nalazi pokazuju moguću povezanost između polimorfizama ACE2 i TMPRSS2 i osjetljivosti na COVID-19 i ukazuju na to da bi sistematsko istraživanje funkcionalnih polimorfizama ovih varijanti među različitim populacijama moglo utrti put za preciznu medicinu i personalizirane strategije liječenja za COVID -19. Međutim, sva istraživanja u ovoj studiji obavljena su na općim populacijama, a ne na genetskim podacima pacijenata sa COVID-19. Stoga, dr. Cheng poziva na inicijativu za ljudski genom kako bi potvrdili njegove nalaze i identificirali nove klinički djelotvorne varijante za ubrzanje precizne medicine za COVID-19.
"Budući da trenutno nemamo odobrene lijekove za COVID-19, ponovno korištenje već odobrenih lijekova može biti efikasan i isplativ pristup razvoju strategija prevencije i liječenja", dr.rekao je Cheng. "Što više znamo o genetskim faktorima koji utiču na podložnost COVID-19, to ćemo bolje moći da utvrdimo kliničku efikasnost potencijalnih tretmana."
Ovu studiju podržali su Nacionalni institut za srce, pluća i krv i Nacionalni institut za starenje (oba dio Nacionalnog instituta za zdravlje), kao i pilot program VeloSano klinike Cleveland.
