Mutacije u genu povezane s leukemijom uzrokuju novoopisano stanje koje utiče na rast i intelektualni razvoj kod djece, izvještavaju nova istraživanja.
Studija koju su vodili naučnici sa Instituta za istraživanje raka u Londonu, identifikovala je mutacije u genu DNK metiltransferaze, DNMT3A, kod 13 dece.
Sva djeca su bila viša nego inače za svoj uzrast, dijelila su slične crte lica i imala su intelektualne teškoće. Mutacije nisu bile prisutne kod njihovih roditelja, niti u 1.000 kontrola iz UK populacije.
Novo stanje je nazvano 'DNMT3A sindrom prekomjernog rasta'.
Istraživanje je objavljeno danas u časopisu Nature Genetics i dio je Childhood Overgrowth Study, koje finansira Wellcome Trust, a ima za cilj identificirati uzroke razvojnih poremećaja koji uključuju povećan rast u djetinjstvu. Gen DNMT3A je ključan za razvoj jer dodaje oznake 'metilacije' DNK koje određuju gdje i kada su geni aktivni.
Intrigantno, već je poznato da se mutacije DNMT3A javljaju kod određenih vrsta leukemije. Mutacije koje se javljaju kod leukemije razlikuju se od onih u sindromu prekomjernog rasta DNMT3A i nema dokaza da su djeca s DNMT3A mutacijama pod povećanim rizikom od raka.
Istraživači na Institutu za istraživanje raka (ICR), sa kolegama sa St George's, Univerziteta u Londonu, The Royal Marsden NHS Foundation Trust, i genetičkih centara širom Evrope i SAD, identifikovali su mutacije nakon analize genoma 152 djece sa smetnjama u rastu i njihovim roditeljima.
Vođa studije profesor Nazneen Rahman, šef genetike i epidemiologije na Institutu za istraživanje raka u Londonu i šef genetike raka u The Royal Marsden NHS Foundation Trust, rekao je: "Naši nalazi utvrđuju mutacije DNMT3A kao uzrok novi poremećaj ljudskog razvoja i dodati rastućoj listi gena za koje se čini da imaju dvostruke, ali različite uloge u poremećajima ljudskog rasta i leukemijama."
Novo otkriće je od neposredne vrijednosti za porodice jer pruža razlog zašto je njihovo dijete imalo probleme. Štaviše, budući da su mutacije nastale u djetetu i nisu naslijeđene ni od jednog roditelja, rizik da još jedno dijete u porodici bude slično pogođeno je vrlo nizak. Ovo je vrlo dobrodošla vijest za porodice.
Kovoditeljica studije dr Katrina Tatton-Brown, klinički istraživač na Institutu za istraživanje raka u Londonu i konsultant genetičar na St George's, Univerzitet u Londonu, rekla je: "Dijagnoza može napraviti stvarnu razliku za porodice - Nedavno sam vratio rezultat jednoj od porodica u kojoj smo identifikovali mutaciju DNMT3A i oni su veoma cenili što su imali razlog za stanje njihove ćerke nakon mnogo godina neizvesnosti."
