Priznajući potencijal genomike za prevenciju i liječenje bolesti, istraživači iz Bostonskog medicinskog centra (BMC) i Medicinskog fakulteta Univerziteta u Bostonu (BUSM) vjeruju da je to davno prošlo zbog korištenja trenutnih naučnih podataka i tehničkog napretka za smanjenje teret bolesti srpastih ćelija (SCD), jednog od najčešćih ozbiljnih poremećaja jednog gena. Rad, objavljen kao tačka gledišta u ovosedmičnom časopisu Američkog medicinskog udruženja (JAMA), naglašava nedostatke u znanju i njezi u pogledu ISS i potrebu da se ovo pitanje brzo riješi.
Jeftina identifikacija mutiranog hemoglobina i tehnički kapaciteti za skrining populacije poznati su i operativni već decenijama. Procjenjuje se da osobina srpastih ćelija (SCT) pogađa 3 miliona ljudi u SAD-u: otprilike 8 posto Afroamerikanaca i 0,5-3 posto Hispanaca. Dok se indikacije i kontekst skrininga za bolesti koje ograničavaju život kao što su rak, Downov sindrom i ISS se razlikuju, pravovremeno znanje o genetskoj ranjivosti i genetsko savjetovanje su neophodni za donošenje informiranih odluka u svim kontekstima skrininga.
Prema istraživačima, nekoliko osoba u fertilnoj dobi rođenih u Sjedinjenim Državama zna svoj SCT status. „Prvo, programi NBS (skrining novorođenčadi) rutinski obaveštavaju roditelje da li njihovo dete ima ISS, ali samo 37 odsto ih obaveštava ako njihovo dete ima SCT. Osim toga, za roditelje koji dobiju rezultate SCT skrininga, nepoznato je da li razumjeti implikacije ili zapamtiti da ih podijelite s pogođenim djetetom tokom adolescencije kako biste informirali o budućim reproduktivnim odlukama,” objasnio je odgovarajući autor Barry Zuckerman, MD, pedijatar u BMC-u i profesor pedijatrije u BUSM-u.
Pored toga, dok programi NBS obaveštavaju navedene lekare primarne zdravstvene zaštite u trenutku rođenja, rezultati često nisu dostupni tokom rutinskih poseta klinici, a savetovanje ili upućivanje genetskim savetnicima se ne pružaju na bilo koji standardni način. Nadalje, pacijenti možda nemaju istog liječnika između rođenja i adolescencije. Nedostatak znanja o SCT statusnim informacijama predstavlja propuštenu priliku za pružanje odgovarajućeg zdravstvenog i prenatalnog savjetovanja i testiranja.
"Iako se indikacije i kontekst skrininga za bolesti koje ograničavaju život kao što su rak, Downov sindrom i ISS razlikuju, pravovremeno poznavanje genetske ranjivosti i genetsko savjetovanje su neophodni za donošenje informiranih odluka u svim kontekstima skrininga. U slučaju ISS-a, slično kao kod talasemije i Tay-Sachsove bolesti, važno je povećati broj adolescenata i mladih koji znaju svoj SCT status kako bi se smanjio broj osoba koje nasljeđuju ISS", rekao je Zuckerman.
Da bi se povećala svijest o SCT statusu i olakšalo donošenje informiranih odluka o reproduktivnim opcijama, istraživači preporučuju da se poboljšaju dvije oblasti u sistemu zdravstvene zaštite. Prvo, rezultati pozitivnih testova na SCT od strane programa NBS moraju biti pouzdano saopšteni kliničarima primarne zdravstvene zaštite, evidentirani u medicinskom kartonu pacijenta kao deo liste problema i podeljeni roditeljima kao i pojedincu. Drugo područje za poboljšanje je pružanje učinkovite komunikacije i informacija putem genetskog savjetovanja o reproduktivnim opcijama za one sa SCT.
Istraživači također naglašavaju da škole i društvene organizacije imaju potencijalno važnu ulogu u komuniciranju važnosti SCT statusa za adolescente i mlade odrasle osobe. "Radeći zajedno, zdravstveni sistem, škole i organizacije u zajednici mogu biti u mogućnosti da poboljšaju znanje i svijest o SCT-u, tako da informirani pojedinci imaju veći pristup reproduktivnim opcijama", dodao je.
