Genetska bolest ARVC dovodi do iznenadne srčane smrti i češća je nego što se do sada pretpostavljalo. Ovo izvještava međunarodni tim istraživača na čelu sa prof. dr Hendrikom Miltingom iz Centra za srce i dijabetes NRW u European Heart Journal. Molekularni biolog koji radi na klinici Ruhr-Universität u Bad Oeynhausenu otkrio je da sve porodice za koje se zna da su zahvaćene bolešću imaju isto genetsko porijeklo. Mora da postoje druge porodice u Evropi koje takođe nose genetsku mutaciju, ali koje još nisu poznate.
Mutacija se prvobitno dogodila u Newfoundlandu
Naučnici su 2008. godine bacili svjetlo na genetsku mutaciju koja uzrokuje posebno tešku genetsku bolest (ARVC5) u kanadskoj provinciji Newfoundland. U početku su pretpostavili da je to genetska anomalija ograničena na ovu kanadsku provinciju. Godine 2010. Miltingov tim - a u isto vrijeme i tim istraživača iz Kopenhagena - dokazao je da se "Njufaundlendska mutacija" dogodila i u Evropi. Danas naučnici znaju za pogođene porodice u Njemačkoj, Danskoj, SAD-u i Kanadi. Svi dijele zajedničke pretke, što je pokazano kroz genetsku analizu. Naučnici su proučavali okruženje gena TMEM43 u kojem se nalazi mutacija specifična za ARVC5. Genetska sekvenca u blizini TMEM43 je tipično veoma varijabilna; u svim pogođenim porodicama, međutim, bio je identičan tokom dugih perioda. Ovi nalazi potvrđuju zajedničko genetsko porijeklo.
Moraju biti pogođene i druge porodice u Evropi
Pogođene danske i njemačke porodice nisu svjesne stepena u kojem su povezane; prema proračunima, mutacija je nastala prije nekih 1300 do 1500 godina. Dakle, mutacija ARVC5 u evropskim porodicama nije nova mutacija već staro evropsko nasleđe. Stoga moraju postojati druge porodice sa tom genetskom mutacijom, koje predstavljaju most između pacijenata u Evropi i Sjevernoj Americi. Dvije nove porodice sa tom mutacijom nedavno su identificirane u Madridu. „U slučajevima iznenadne srčane smrti u porodici, ljudi treba da sjednu i obrate pažnju“, kaže prof. "Porodice koje su nam poznate su u kratkom vremenskom periodu izgubile nekoliko muških članova porodice, iako su bili pod medicinskim nadzorom. Žene često pate od srčanih aritmija." Sumnjivi slučajevi moraju se ispitati, upozorava molekularni biolog, jer će ljudi koji nose tu mutaciju sigurno dobiti bolest. Iznenadna srčana smrt može se spriječiti ako se defibrilator ugradi na vrijeme.
Genetske analize se moraju provoditi taktično
Genetičke analize sve više dobijaju na značaju u zdravstvenim ustanovama kao alati za prevenciju i dijagnostiku. „Ipak, zdravstveni radnici su pozvani da budu vrlo diskrecioni kada odlučuju koje analize se moraju provesti za koje pacijente“, naglašava Hendrik Milting. "Na kraju krajeva, cilj nije stigmatizacija pogođenih porodica, već sprečavanje teških srčanih bolesti ili čak iznenadne srčane smrti." Tim molekularnih biologa, kardiologa i humanih genetičara zadužen je za ovaj zadatak u Centru za srce i dijabetes NRW.
