Istraživači na Nacionalnom institutu za zdravlje (NIH) identifikovali su novi genetski sindrom koji karakteriše niz zdravstvenih problema, uključujući tešku alergiju, imuni nedostatak, autoimunost i motorna i neurokognitivna oštećenja.
Istraživači, predvođeni naučnicima na NIH-ovom Nacionalnom institutu za alergije i infektivne bolesti (NIAID), primijetili su da su različiti simptomi sindroma rezultat mutacija u jednom genu povezanom s metabolizmom šećera. Oni planiraju procijeniti određene vrste šećera kao potencijalni tretman za osobe s ovim rijetkim genetskim stanjem u predstojećem kliničkom ispitivanju.
Studija, objavljena u časopisu Journal of Allergy and Clinical Immunology, uključivala je osam pacijenata iz dvije porodice. Porodice su prvobitno upućene u NIH zbog teškog ekcema i ponavljajućih infekcija kože i pluća. Proučavajući ovu grupu, istraživači su otkrili da je sindrom uzrokovan mutacijama u genu PGM3 koje rezultiraju proizvodnjom neaktivnog proteina PGM3. Tim NIH-a je pokazao da neaktivan PGM3 dovodi do nižih nivoa šećera koji su neophodni za glikozilaciju, odnosno vezivanje šećera za proteine. Glikozilacija je neophodna za normalan rast i funkciju svih tkiva i organa u ljudskom tijelu. Različiti simptomi kod ljudi s PGM3 mutacijama vjerovatno odražavaju proizvodnju abnormalno glikozilovanih proteina u cijelom tijelu. U laboratoriji, dodavanje određene vrste šećera ćelijama pacijenata sa PGM3 mutacijama povećalo je ćelijske nivoe šećera neophodnih za glikozilaciju, što ukazuje na potencijalni tretman.
Naučnici NIH tek treba da otkriju kako defekti glikozilacije utiču na imuni sistem ljudi sa PGM3 mutacijama. Međutim, njihovi nalazi sugeriraju da drugi, manje ozbiljni defekti u glikozilaciji mogu igrati ulogu u češćim alergijskim i imunološkim bolestima, otvarajući potencijalne nove puteve za razvoj tretmana. Studiju su proveli naučnici iz NIAID-a, Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma i Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar, sve komponente NIH-a i saradnici. Dodatna sredstva je obezbijedio Nacionalni institut za dijabetes i bolesti probave i bubrega NIH-a, pod brojem granta R01DK55615, i The Rocket Fund.
