Muškarci su pod većim rizikom od neurorazvojnih poremećaja, kao što je poremećaj autističnog spektra (ASD), nego žene, ali osnovni razlozi su nejasni. Velika kohortna studija objavljena od strane Cell Pressa 27. februara u American Journal of Human Genetics pruža uvjerljive dokaze u prilog "ženskog zaštitnog modela", koji predlaže da je ženama potrebno više ekstremnih genetskih mutacija nego muškarcima da bi ih gurnule preko dijagnostičkog praga za neurorazvojne poremećaje.
"Ovo je prva studija koja uvjerljivo pokazuje razliku na molekularnom nivou između dječaka i djevojčica upućenih na kliniku za smetnje u razvoju", kaže autor studije Sébastien Jacquemont sa Univerzitetske bolnice u Lozani."Studija sugerira da postoji različit nivo robusnosti u razvoju mozga, a čini se da žene imaju jasnu prednost."
Prijavljena je rodna pristrasnost u prevalenciji neurorazvojnih poremećaja za ASD, intelektualni invaliditet i poremećaj pažnje i hiperaktivnost. Neki istraživači sugeriraju da postoji društvena predrasuda koja povećava vjerovatnoću dijagnoze kod muškaraca, dok su drugi sugerirali da postoje spolno zasnovane razlike u genetskoj podložnosti. Međutim, prošle studije koje su istraživale biološka objašnjenja rodne pristranosti dale su neuvjerljive rezultate.
Da bi ispitao ovo pitanje, Jacquemont se udružio s Evanom Eichlerom s Medicinskog fakulteta Univerziteta u Washingtonu kako bi analizirao uzorke DNK i sekvencionirao skupove podataka jedne kohorte koja se sastoji od skoro 16.000 osoba s neurorazvojnim poremećajima i druge grupe koju čine oko 800 porodica pogođenih ASD-om. Istraživači su analizirali obje varijante broja kopija (CNV) - pojedinačne varijacije u broju kopija određenog gena - i jednonukleotidne varijante (SNV) - varijacije sekvence DNK koje utiču na jedan nukleotid.
Otkrili su da žene kojima je dijagnosticiran neurorazvojni poremećaj ili ASD imaju veći broj štetnih CNV-a nego muškarci kojima je dijagnosticiran isti poremećaj. Štaviše, žene s dijagnozom ASD-a imale su veći broj štetnih SNV-a nego muškarci s ASD-om. Ovi nalazi sugeriraju da je ženskom mozgu potrebno više ekstremnih genetskih promjena nego muškom mozgu da bi proizveo simptome ASD-a ili neurorazvojnih poremećaja. Rezultati također uklanjaju fokus sa X hromozoma na genetsku osnovu rodne pristranosti, sugerirajući da je razlika u opterećenju široka genoma.
"Sve u svemu, žene funkcionišu mnogo bolje od muškaraca sa sličnom mutacijom koja utiče na razvoj mozga", kaže Jacquemont. "Naši nalazi mogu dovesti do razvoja osjetljivijih, rodno specifičnih pristupa u dijagnostičkom skriningu neurorazvojnih poremećaja."
