Studija u ovosedmičnom časopisu New England Journal of Medicine potencijalno ima značajne implikacije za prenatalno testiranje na velike abnormalnosti fetalnih hromozoma. Studija je otkrila da je u direktnom poređenju neinvazivnog prenatalnog testiranja korištenjem DNK bez ćelija (cfDNA) sa standardnim metodama skrininga, cfDNA testiranje (verifi® prenatalni test, Illumina, Inc.) značajno smanjilo stopu lažno pozitivnih rezultata i imao značajno veće pozitivne prediktivne vrijednosti za otkrivanje fetalnih trisomija 21 i 18.
Tim naučnika, predvođen Dianom W. Bianchi, MD, izvršnim direktorom Instituta za istraživanje majčinih novorođenčadi u plutajućoj bolnici za djecu u medicinskom centru Tufts, izvještava o rezultatima svog kliničkog ispitivanja korištenjem neinvazivnih ćelija besplatno DNK prenatalno testiranje u općoj opstetričkoj populaciji trudnica, u članku pod naslovom "DNK sekvenciranje naspram standardnog skrininga prenatalne aneuploidije."
Multi-centrična, slijepa studija analizirala je uzorke od 1.914 trudnica i otkrila da je neinvazivno cfDNK testiranje imalo desetostruko poboljšanje pozitivne prediktivne vrijednosti za trizomiju 21, opšte poznatu kao Downov sindrom, u poređenju sa standardne metode skrininga prenatalne aneuploidije (aneuploidija je termin za jedan ili više dodatnih ili nedostajućih hromozoma). Važno je da se cfDNA test pokazao dosljedno dobro u općoj populaciji trudnica, bez obzira na rizik od fetalnih hromozomskih abnormalnosti. Prethodne studije su pokazale da su testovi bili precizniji za žene koje su imale veći rizik od fetalnih hromozomskih abnormalnosti, ali ovo je bio prvi put da su cfDNA testovi upoređeni u opštoj opstetričkoj populaciji sa različitim krvnim i ultrazvučnim testovima koji čine trenutne standard njege u Sjedinjenim Državama.
"Otkrili smo da je glavna prednost neinvazivnog prenatalnog DNK testiranja značajno smanjenje stope lažno pozitivnih rezultata," rekao je Bianchi. "Prenatalno testiranje korištenjem DNK bez ćelija kao primarnog pregleda moglo bi eliminirati potrebu za mnogim invazivnim dijagnostičkim procedurama (kao što je amniocenteza) koje se izvode kako bi se potvrdio pozitivan test."
Prenatalni skrining na fetalnu aneuploidiju preporučuje Američki koledž opstetričara i ginekologa kao dio rutinske prenatalne nege. Istraživači su uporedili trenutne standardne tehnike neinvazivnog testiranja aneuploidije - biohemijske analize seruma i mjerenja nuhalne translucencije pomoću ultrazvuka - sa neinvazivnim DNK testom bez ćelija. Biohemijski testovi u serumu identifikuju biomarkere za hromozomske abnormalnosti, dok merenja nuhalne translucencije koriste ultrazvučne preglede za merenje debljine prostora na zadnjem delu bebinog vrata. Kod Downovog sindroma prisutno je više tekućine, zbog čega prostor izgleda deblji. DNK testiranje bez ćelija radi tako što se mapiraju i broje fragmenti DNK u uzorku krvi majke i upoređuju mjerenja sa normalnim referentnim uzorcima. DNK bez ćelija se dobija jednostavnim vađenjem krvi od majke nakon 10 nedelja trudnoće.
Krajnja tačka studije bila je poređenje lažno pozitivnih stopa za trizomije 21 i 18 između ove dvije metode. Stopa lažno pozitivnih za kombinovane trizomije 18 i 21 među onima koji su bili podvrgnuti DNK testiranju bila je 0,45 posto, dok je stopa za standardno testiranje bila 4,2 posto, što je statistički značajna razlika.
Napravljeno je još jedno poređenje za pozitivnu prediktivnu vrijednost rezultata testa: DNK rezultati za trizomiju 21 imali su prediktivnu vrijednost od 45,5 posto u poređenju sa 4,2 posto u standardnom testiranju; Rezultati DNK za trizomiju 18 imali su prediktivnu vrijednost od 40,8 posto u poređenju sa 8 posto za standardno testiranje, što je značajno poboljšanje.
"Snaga naše studije je to što je provedena u različitim kliničkim okruženjima koja odražavaju medicinske prakse u stvarnom svijetu", rekao je Bianchi."Većina pacijenata u studiji bila je mlađa od 30 godina, rodila je prvu bebu i začeta je spontano. Naša populacija u istraživanju bila je rasno i etnički raznolika, što naše rezultate čini vrlo relevantnim za stvarnu kliničku praksu. Također smo dobili informacije o ishodu trudnoće za svaku pacijentkinju u studiji."
Dr. Bianchi je osnivač i izvršni direktor Instituta za istraživanje majčinih novorođenčadi u Medicinskom centru Tufts, potpredsjednik za pedijatrijska istraživanja u plutajućoj bolnici za djecu, Natalie V. Zucker, profesorica pedijatrije, akušerstva i ginekologije na Medicinskom fakultetu Univerziteta Tufts, i član profesor genetičkog programa na Sackler školi postdiplomskih biomedicinskih nauka na Univerzitetu Tufts. Članica je Instituta za medicinu, ogranka Nacionalnih akademija.
